Đột biến gen BRCA: Nguyên nhân, nguy cơ và cách phòng ngừa

Trang chủ » Đột biến gen BRCA: Nguyên nhân, nguy cơ và cách phòng ngừa

Tháng tám 8, 2024

Đột biến gen BRCA là một vấn đề di truyền nghiêm trọng có thể làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng. Bài viết này Dũng Tano sẽ cung cấp thông tin chi tiết về gen BRCA, tác động của đột biến gen này, và các biện pháp phòng ngừa quan trọng mà những người mang đột biến gen BRCA cần biết.

Gen BRCA là gì?

Gen BRCA, viết tắt của “breast cancer gene” (gen ung thư vú), đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi sự phát triển của tế bào ung thư. Có hai loại gen BRCA chính: BRCA1 và BRCA2. Những gen này có chức năng sửa chữa ADN bị hỏng và kiểm soát sự phân chia tế bào, giúp ngăn chặn sự hình thành và phát triển của khối u.

Cơ chế hoạt động của gen BRCA

Gen BRCA hoạt động như một “người canh gác” trong cơ thể, liên tục kiểm tra và sửa chữa những tổn thương ADN. Khi ADN bị hỏng, gen BRCA sẽ kích hoạt quá trình sửa chữa hoặc hướng dẫn tế bào tự hủy nếu tổn thương quá nặng. Quá trình này giúp ngăn chặn sự tích tụ của những đột biến có thể dẫn đến ung thư.

Trong trường hợp bình thường, gen BRCA1 và BRCA2 làm việc không ngừng để duy trì sự ổn định di truyền của tế bào. Chúng tham gia vào nhiều quá trình tế bào quan trọng, bao gồm kiểm soát chu kỳ tế bào, sửa chữa ADN bị đứt gãy kép, và điều chỉnh biểu hiện gen.

Tần suất xuất hiện đột biến gen BRCA

Đột biến gen BRCA không phổ biến trong dân số chung, nhưng cũng không quá hiếm gặp. Theo các nghiên cứu, khoảng 1 trong 400 người có mang đột biến gen BRCA. Tuy nhiên, tần suất này có thể thay đổi đáng kể giữa các nhóm dân cư khác nhau, với một số cộng đồng có tỷ lệ cao hơn do yếu tố di truyền và lịch sử gia đình.

Đáng chú ý, đột biến gen BRCA có thể được di truyền từ cả cha và mẹ. Nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen BRCA, con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng đột biến này. Điều này làm tăng tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen và tư vấn di truyền trong các gia đình có tiền sử mắc ung thư liên quan đến BRCA.

Có thể bạn quan tâm: Ngủ dậy bị đau đầu: Nguyên nhân, triệu chứng & cách khắc phục

Ảnh hưởng của đột biến gen BRCA đến nguy cơ ung thư

Đột biến gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư vú và buồng trứng. Cụ thể:

Đối với phụ nữ mang đột biến BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú trước 80 tuổi là khoảng 72%.
Phụ nữ mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú là 69% trước 80 tuổi.
Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cũng tăng cao: 44% đối với người mang đột biến BRCA1 và 17% đối với người mang đột biến BRCA2.

Không chỉ phụ nữ, nam giới mang đột biến gen BRCA cũng có nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú, mặc dù tỷ lệ này thấp hơn so với phụ nữ. Ngoài ra, đột biến gen BRCA còn làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy.

Điều gì xảy ra nếu người bệnh có đột biến gen BRCA?

Khi một người được chẩn đoán mang đột biến gen BRCA, điều này không có nghĩa là họ chắc chắn sẽ mắc ung thư. Tuy nhiên, nó đặt ra một loạt các thách thức và quyết định quan trọng mà người đó cần phải đối mặt. Hiểu rõ về tình trạng này và các biện pháp can thiệp có thể giúp giảm thiểu nguy cơ và tăng cường sức khỏe tổng thể.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc và theo dõi định kỳ

Đối với những người mang đột biến gen BRCA, việc sàng lọc và theo dõi định kỳ trở nên cực kỳ quan trọng. Các chuyên gia y tế khuyến nghị bắt đầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc từ độ tuổi 25-35, tùy thuộc vào tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ khác.

Chương trình sàng lọc thường bao gồm:

Khám vú lâm sàng định kỳ 6-12 tháng một lần.
Chụp nhũ ảnh và chụp cộng hưởng từ (MRI) vú hàng năm, bắt đầu từ 25-30 tuổi.
Siêu âm vú định kỳ để bổ sung cho chụp nhũ ảnh và MRI.
Kiểm tra vùng chậu và siêu âm qua âm đạo định kỳ để sàng lọc ung thư buồng trứng.
Xét nghiệm máu CA-125 để theo dõi các dấu hiệu của ung thư buồng trứng.

Ngoài ra, việc tự kiểm tra vú hàng tháng và nhận biết những thay đổi bất thường ở ngực cũng rất quan trọng. Bất kỳ thay đổi đáng ngờ nào cũng nên được báo cáo ngay cho bác sĩ để được đánh giá kịp thời.

Các biện pháp phòng ngừa chủ động

Ngoài việc theo dõi chặt chẽ, có nhiều biện pháp phòng ngừa chủ động mà người mang đột biến gen BRCA có thể cân nhắc:

Phẫu thuật dự phòng:

Cắt bỏ cả hai bầu vú (mastectomy dự phòng) có thể giảm nguy cơ ung thư vú lên đến 90%.
Cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng (salpingo-oophorectomy dự phòng) có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng lên đến 80% và cũng giúp giảm nguy cơ ung thư vú.

Có thể bạn quan tâm: Hút mỡ sau sinh: Lợi ích và rủi ro

Liệu pháp nội tiết dự phòng:

Thuốc tamoxifen có thể được sử dụng để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA2.
Thuốc tránh thai có thể giúp giảm nguy cơ ung thư buồng trứng, mặc dù có thể làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư vú ở một số trường hợp.

Thay đổi lối sống:

Duy trì cân nặng hợp lý và chế độ ăn uống cân bằng.
Hạn chế uống rượu và tránh hút thuốc.
Tập thể dục đều đặn.

Tác động tâm lý và hỗ trợ tinh thần

Việc biết mình mang đột biến gen BRCA có thể gây ra nhiều lo lắng và căng thẳng. Nhiều người cảm thấy áp lực khi phải đối mặt với quyết định về các biện pháp phòng ngừa, đặc biệt là phẫu thuật dự phòng. Điều quan trọng là phải nhận được sự hỗ trợ tâm lý và tư vấn thích hợp.

Các nhóm hỗ trợ và tư vấn di truyền có thể giúp:

Hiểu rõ hơn về tình trạng và các lựa chọn điều trị.
Đối phó với lo lắng và trầm cảm.
Chia sẻ kinh nghiệm với những người trong hoàn cảnh tương tự.
Đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch chăm sóc sức khỏe.

Lập kế hoạch gia đình và sinh sản

Đối với những người mang đột biến gen BRCA trong độ tuổi sinh sản, việc lập kế hoạch gia đình trở nên phức tạp hơn. Một số vấn đề cần cân nhắc bao gồm:

Thời điểm thích hợp để có con, đặc biệt nếu đang cân nhắc phẫu thuật dự phòng.
Khả năng truyền đột biến gen cho con cái.
Các lựa chọn sinh sản hỗ trợ như sàng lọc di truyền trước khi cấy ghép phôi (PGD).
Bảo tồn khả năng sinh sản trước khi điều trị, ví dụ như đông lạnh trứng hoặc phôi.

Tư vấn di truyền và trao đổi với các chuyên gia sinh sản có thể giúp đưa ra quyết định phù hợp nhất cho từng cá nhân và gia đình.

Đột biến gen BRCA đặt ra những thách thức đáng kể cho những người mang nó, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện đại, có nhiều lựa chọn để quản lý nguy cơ và duy trì sức khỏe tốt. Việc hiểu rõ về tình trạng của mình, thực hiện các biện pháp sàng lọc và phòng ngừa định kỳ, và nhận được sự hỗ trợ y tế và tâm lý thích hợp là chìa khóa để đối phó hiệu quả với đột biến gen BRCA.

Mặc dù nguy cơ ung thư cao hơn, nhưng điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả những người mang đột biến gen BRCA đều sẽ phát triển ung thư. Với sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp kịp thời, nhiều người vẫn có thể sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Nghiên cứu liên tục về gen BRCA và các phương pháp điều trị mới đang mang lại hy vọng cho tương lai, hứa hẹn những cách tiếp cận hiệu quả hơn trong việc quản lý nguy cơ và điều trị ung thư liên quan đến BRCA.

Có thể bạn quan tâm: Đắp mặt nạ mắt có cần rửa lại không?